自閉症は遺伝が原因なの?

自閉症の遺伝子が特定された

自閉症は、様々な遺伝的因子が関与すると考えられています。フランス・パスツール研究所とフランス国立医学研究機構、スウェーデン・ヨーテボリ大学とが共同で行った研究で、自閉症者の脳内で遺伝子「シャンク3(SHANK3)」に異常があることが発見されています。

また、日本でも今年2013年になって、自閉症の原因遺伝子が特定された、との研究結果が発表されました。

自閉症を研究する自治医大の桃井真里子主任教授(小児科学)の研究チームが、米の患者約300人のDNAを解析した結果、「GPR37」と呼ばれる遺伝子が10人で変異していることを発見、この変異が細胞機能に悪影響を与えることを突き止めたとのことです。

日米の患者約300人のDNAを解析した結果、「GPR37」と呼ばれる遺伝子が10人で変異していることを発見、この変異が細胞機能に悪影響を与えることを突き止めた。自閉症の要因となる原因遺伝子が特定されたことで、新たな治療薬の開発につながることなどが期待される。

 国際医療福祉大基礎医学研究センターの桃井隆センター長との共同研究。2012年12月に米科学誌「プロスワン」で発表した。

 研究チームは日本人と米国人の患者計約300人の血液を採取しDNAを解析。健常者と比較したところ、7家系10人の患者のGPR37に一定の変異が見つかった。変異した遺伝子を培養した細胞に導入すると、細胞に悪影響が出ることが分かった。

 GPR37は脳内の神経細胞間の伝達部分である「シナプス」の膜の上で、神経伝達物質「ドーパミン」の代謝に関与する。GPR37の変異がドーパミンの関連した脳機能不全を引き起こすと推定されるという。
自閉症の原因遺伝子特定 自治医大などの研究チーム |下野新聞「SOON」”

これによって、「自閉症は遺伝する」ということになりましたが、こうして原因遺伝子が特定されたことから、今後予防や治療の研究が進むことは大いに期待されます。

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